根据snp在染色体上的位置,将其注释到最临近的基因,这样就可以将snp与基因的功能连接起来,即SNP的功能注释(functional annotation)。 一个基因座可以是一个基因,一个基因的一部分,或具有某种调控作用的DNA序列。可以将snp注释到基因座,可以理解为基因是基因座的一种。

Usage,
postgwas_snp2locus(
  file_path,
  perl_exe_path,
  annotate_variation_path = "",
  ref_genome = "hg19",
  ref_dir = "",
  out_path = "./",
  out_prefix = "snp2locus"
)

参数

file_path

用于执行snp注释的输入文件,需要包含如下列且列名一致:"SNP","effect_allele","other_allele","chr","pos"。

perl_exe_path

执行perl脚本的perl.exe路径

annotate_variation_path

annotate_variation.pl的脚本路径

ref_genome

使用到的参考基因组,可以是hg19或者hg38,默认是hg19。

ref_dir

使用到的参考数据地址,写明文件夹地址即可。

  • hg19参考基因组注释,文件夹下需含文件:hg19_cytoBand.txt;

  • hg38参考基因组注释,文件夹下需含文件:hg38_cytoBand.txt。

out_path

输出文件的路径

out_prefix

输出文件的前缀

Examples

postgwas_snp2locus(
file_path =  "./test_postgwas_snp2gene.txt",
perl_exe_path = "E:/Strawberry/perl/bin/perl.exe",
annotate_variation_path = "e:/annovar/annotate_variation.pl",
ref_genome = "hg19",
ref_dir = "E:/annovar/humandb/",
out_path = "./",
out_prefix="snp2locus"
)