MR

MR数据格式

要进行mr之前分析,需要将相关数据转换成标准格式,主要包含以下数据列:

列名 含义 备注
SNP 单核苷酸多态性位点rsid,以rs开头,例如rs561234294 必须,必须包含的列(下同)
effect_allele 效应等位基因位点,有时候也写作A1或者alt 必须
other_allele 参考等位基因位点,有时候也写作A2或者ref 必须
eaf 效应等位基因位点的频率, 也就是A1的频率 非必须,可以为缺失的列,缺失时记作NA(下同)
beta 效应等位基因位点的效应值beta 或者lnOR 必须
se se是beta值的标准误(standard error) 必须
pval p值是beta值的显著性水平 必须
samplesize GWAS研究的样本总量 非必须
chr SNP所在的染色体位置 非必须
pos SNP所在的染色体的碱基位置 非必须

示例

SMR

SMR数据格式

要进行smr之前分析,需要将相关数据按要求转换成标准格式,主要包含以下数据列:

列名 含义
SNP 单核苷酸多态性位点rsid,以rs开头,例如rs561234294
A1 效应等位基因位点,记作A1
A2 参考等位基因位点,记作A2
freq 效应等位基因位点的频率, 也就是A1的频率 ,记作freq
b 效应等位基因位点的效应值beta 或者lnOR,记作beta
se se是beta值的标准误(standard error)
p p值是beta值的显著性水平
n GWAS研究的样本总量,缺失时记作NA

示例