snp注释，将snp注释到基因 — postgwas

根据snp在染色体上的位置，将其注释到最临近的基因，这样就可以将snp与基因的功能连接起来，即SNP的功能注释（functional annotation）。

Usage,

postgwas_snp2gene(
  file_path,
  perl_exe_path,
  annotate_variation_path = "",
  ref_genome = "hg19",
  ref_dir = "",
  out_path = "./",
  out_prefix = "snp2gene"
)

参数

file_path

用于执行snp注释的输入文件，需要包含如下列且列名一致："SNP","effect_allele","other_allele","chr","pos"。

perl_exe_path

执行perl脚本的perl.exe路径

annotate_variation_path

annotate_variation.pl的脚本路径

ref_genome

使用到的参考基因组，可以是hg19或者hg38，默认是hg19。

ref_dir

使用到的参考数据地址，写明文件夹地址即可。

hg19参考基因组注释，该文件夹下需要包含文件：'hg19_refGene.txt'和'hg19_refGeneMrna.fa'。
hg38参考基因组注释，该文件夹下需要包含文件：'hg38_refGene.txt'和'hg38_refGeneMrna.fa'。

out_path

输出文件的路径

out_prefix

输出文件的前缀

Examples

postgwas_snp2gene(
file_path =  "./test_postgwas_snp2gene.txt",
perl_exe_path = "E:/Strawberry/perl/bin/perl.exe",
annotate_variation_path = "e:/annovar/annotate_variation.pl",
ref_genome = "hg19",
ref_dir = "E:/annovar/humandb/",
out_path = "./",
out_prefix="snp2gene")